Het Prader-Willi syndroom

Een onbedwingbare eetlust, spierverslapping, een IQ lager dan 80 en onvoorspelbaar gedrag. Het zijn enkele kenmerken die kunnen duiden op het “Prader Willi Syndroom”.

Het Prader - Willi Syndroom

Het Prader Willi Syndroom is een zeldzame en genetische ontwikkelingsstoornis, die voorkomt bij 1 op de 15.000 geboorten. De oorzaak is het ontbreken van informatie in chromosoom 15. In 1956 werd deze ziekte ontdekt door Zwitserse artsen: Prader, Labhart en Willi. Een aantal kinderen leed aan spierslapte, een onbedwingbare eetlust en had een aantal uiterlijke kenmerken gemeen.

Kenmerken

Er zijn al verschijnselen die optreden voor de geboorte. Zo zijn baby's met het syndroom erg rustig tijdens de zwangerschap. en meestal is er veel vruchtwater. Een stuitligging of een keizersnede komt vaker voor.

Bij pasgeboren jongetjes zijn de testikels niet zichtbaar. De baby's hebben amandelvormige ogen. Baby’s hebben vaak moeite met slikken en soms is er zelfs sondevoeding nodig. Na zes maanden verdwijnen de slikproblemen meestal. De energiebehoefte ligt 30% lager dan het gemiddelde. Een vroege diagnose is nodig om het overgewicht tegen te gaan.

Mensen met dit syndroom zijn hebben een smal voorhoofd. Ze zijn klein en hebben slappe spieren. Het grootste probleem is het chronische hongergevoel. Vanaf het eerste levensjaar is de eetlust onverzadigbaar. Het kind heeft geen gevoel van verzadiging en eet overmatig, met extreem overgewicht tot gevolg.

Het kind beweegt weinig en gaat pas rond 12 maanden zitten. Lopen gebeurt pas rond 30 maanden. Er is dus sprake van een achterstand op het gebied van de motorische ontwikkeling. Ook hebben patiënten met het Prader Willi syndroom een lagere intelligentie en problemen op het gebied van spraak en taal. Het IQ blijft beneden de 80.

Gedrag

Qua gedrag maken jonge kinderen met het syndroom een hartelijke en vriendelijke indruk. Maar rond de puberteit worden de patiënten humeurig en koppig. De eetdwang en de stemmingswisselingen leveren de meeste problemen op. Veel patiënten hebben last van woedeaanvallen.

Daarnaast is er sprake van obsessief-compulsief gedrag, zoals het dwangmatig wassesn van de handen en het uitvoeren van ritele handelingen. Er wordt ook veel gepeuterd aan wondjes op de huid (automutilatie/ zelfbeschadiging)

Seksualiteit

De puberteitsontwikkeling komt niet of nauwelijks op gang. Het kan wel voorkomen dat meisjes menstrueren. Het syndroom is erfelijk en daarom is anticonceptie een belangrijk aandachtspunt.

Gevolgen

De stoornis heeft gevolgen voor de situatie thuis. Ouders ervaren moeilijkheden met het opvoeden van kinderen die lijden aan dit syndroom. Ook zorgt het (extreme) overgewicht voor een verhoogd risico op gewrichtsproblemen en diabetes.

Behandeling

Helaas is er geen behandeling mogelijk die tot genezing van de stoornis leidt.De abnormale eetlust laat zich niet bedwingen met eetlustremmers. Mensen in de omgeving moeten ervoor zorgen dat zoveel mogelijk voedsel achter slot en grendel is. Er is wel gedragstherapie mogelijk, om beter met de stoornis om te kunnen gaan. Fysiotherapie kan helpen om te leren omgaan met de verminderde spierkracht.

Ook zouden kinderen met Prader Willi baat hebben bij behandeling met het groeihormoon. In het buitenland is hier al onderzoek naar verricht. De kinderen groeiden sneller, kregen meer spieren en minder vet. De kinderen werden alerter, bewogen meer en waren prettiger in de omgang.