Prenatale diagnostiek

Wat is prenatale diagnostiek

Prenatale diagnostiek is een verzamelnaam voor onderzoeken naar erfelijke aandoeningen en aangeboren afwijkingen, tijdens de zwangerschap. Prenataal betekent vóór de geboorte. Elke zwangere vrouw vraagt zich af of haar baby gezond zal zijn. Gelukkig worden de meeste kinderen gezond geboren, maar een klein aantal kinderen, ongeveer 4%, heeft bij de geboorte een erfelijke aandoening of aangeboren afwijking. Er wordt het meest getest op het Syndroom van Down.

Erfelijke aandoeningen en aangeboren afwijkingen komen meestal pas ter sprake als iemand al zwanger is. Als er in de familie sprake is van erfelijke of aangeboren afwijkingen is het echter verstandig om dit vóór de zwangerschap al met de huisarts te bespreken. Er is dan sprake van een verhoogde kans. Zo kan er al voor de zwangerschap een onderzoek gedaan worden en kunnen de risico’s voor het kind en de mogelijkheden van prenatale diagnostiek besproken worden zodat je weet wat je kan verwachten. De Verloskundige, huisarts of gynaecoloog bespreekt de mogelijkheden, maar uiteindelijk beslis je zelf of je gebruik maakt van het onderzoek.

Ieder onderzoek tijdens de zwangerschap geeft aan of een bepaalde aandoening wel of niet aanwezig is. Het onderzoek geeft geen antwoord op de vraag of uw kind geen andere aandoeningen heeft of verder helemaal gezond is.

Wanneer wordt prenatale diagnostiek gedaan

Prenatale diagnostiek kan plaatsvinden om de volgende redenen:

  • Als er een verhoogde kans is op erfelijke aandoeningen of aangeboren afwijkingen. Deze kans kan verhoogd zijn omdat er eerder al een kind met een aangeboren afwijking is geboren, of omdat er bepaalde erfelijke ziekten in de familie voorkomen.
  • Als er een verhoogde kans op een chromosoomafwijking is van het kind. Deze kans is groter naarmate de moeder ouder is. In onderstaand tabel kun je zien hoe hoog de kans op een kindje met het Syndroom van down is per leeftijdscategorie. Er zijn een aantal testen in de zwangerschap die een verhoogde kans op een kind met het Downsyndroom kunnen aangeven. Voorbeelden zijn echoscopische meting van de nekplooi van de vrucht in de derde maand en een bloedtest. Deze twee testen samen wordt de combinatietest genoemd.
Leeftijd vrouw Kans op een kind met Downsyndroom
25 jaar of jonger minder dan 1 op 1000
30 jaar 1 van de 1000
35 jaar 3 van de 1000
40 jaar 9 van de 1000
45 jaar of ouder 36 of meer van de 1000
  • Als er een verhoogde kans op een neurale-buisdefect is zoals een open rug van de baby. Deze kans is bijvoorbeeld verhoogd als deze aandoening in de familie voorkomt.
  • Als er tijdens de zwangerschap wordt gedacht aan een aangeboren afwijking door bijvoorbeeld extreem veel vruchtwater of wanneer het kindje niet goed groeit.

Vormen van prenatale diagnostiek

Er zijn 3 verschillende vormen van prenatale diagnostiek. Zo kan je een vruchtwaterpunctie, vlokken test of echoscopisch onderzoek laten doen. De eerste twee onderzoeken zijn niet zonder risico. er is dan namelijk een hele kleine kans dat het onderzoek op een miskraam uitloopt. Meestal wordt eerst het de combinatietest aangeboden. hierbij wordt er bloed afgenomen van de zwangere vrouw en wordt er door middel van een echo een nekplooimeting gedaan. mocht er uit deze test blijken dat er een verhoogde kans op afwijkingen is, kan men alsnog kiezen voor de vruchtwaterpunctie of vlokkentest.