Ziekte van Huntington

Inleiding

Wat houdt de ziekte van Huntington nu eigenlijk in? Het komt er op neer dat het een ziekte is die op chromosoom 4 zit wat het dus ook een erfelijke ziekte maakt. Het is ook enkel erfelijk. Het is niet besmettelijk of overdraagbaar. Als je de ziekte bij je draagt, wordt dit uitgedrukt in bepaalde waarden, dit omdat de genen van chromosoom 4 verlengd (te lang) zijn als je de ziekte hebt.

Waarden?

Waarden tot 28 houden in dat je niet ziek bent of zult worden. Vanaf 28 tot 35 wordt er gesproken over dragerschap. Hierbij zul je vrijwel niet ziek worden en men kan er van uit gaan dat tegen de tijd dat je er ziek van wordt je dusdanig oud zult zijn en de symptomen dusdanig zwak zullen zijn je er vrijwel niets van mee zult ktijgen.

Alle waarden boven de 35 wordt je ‘ziek’ bevonden. Natuurlijk is het zo dat als je een waarde van 36 zou hebben je niet direct extreem veel zieker zou worden als bij een waarde van 35 waarbij je nog ‘drager’ bent, maar er moest natuurlijk een grens gesteld worden.

Bij waarden boven de 35 (laten we als voorbeeld de waarde van 45 aanhouden) dan zul je ook daadwerkelijk ziek worden. Je hersenen maken te veel eiwitten aan en gaan hierbij de werkelijke hersencellen dood drukken. Dit kan overal in de hersenen voorkomen. Het is dus ook niet te zeggen waar de ziekte als eerste toe zal slaan en daarmee is het dus ook niet duidelijk welke symptomen er als eerste bij iemand met de ziekte van Huntington zich zullen openbaren.

In veel gevallen is het zo dat de eerste echte ‘zichtbare’ symptomen te zien zullen zijn als het gedeelte van de hersenen wordt aangetast van waaruit de spieren ‘bestuurd’ worden. Iemand zal dan dus minder goed kunnen lopen (later helemaal niet meer), iemand zal bijvoorbeeld lopen alsof hij of zij dronken is, iemand zal onverwachte (spastische) bewegingen maken. Dit zijn duidelijk zichtbare symptomen maar ook kan men vergeetachtig worden, iemand kan waanbeelden gaan zien en nog veel meer aangezien de ziekte zal optreden in alle delen van de hersenen.

We hebben net als voorbeeld de waarde van 45 aangehaald, bij een waarde van 45 zal men meestal last krijgen tussen de 35 en 40 jaar maar dit is geen feit. Iemand met die waardes kan bijvoorbeeld ook al op zijn 18de licht last hebben en later meer. Maar gemiddeld begind het met die waardes dus rond een jaar of 35 terwijl als je de waardes van 120 met je mee draagd kun je op je 12de al zo ernstig ziek zijn dat je al niets meer kunt en op je 18 al sterft. Mensen met een waarde van 45 komen gemiddeld te overleiden aan de ziekte op de leeftijd tussen de 50 en 55 jaar.

Conclusie

Voor mensen die de ziekte van Huntington met zich mee dragen ziet de toekomst er niet al te best uit. Helaas is het een zeer onvoorspelbare ziekte zoals hierboven al blijkt. Je zult de laatste jaren van je leven doorbrengen in een daarvoor speciaal aangepast ziekenhuis of tehuis (dit zijn meestal de laatste 5 tot 8 jaar van hun leven). Je zult langzaam afsterven waarbij je dus naarmate de ziekte vorderd niet meer zal kunnen lopen, zelfstandig eten en drinken, praten en nog veel meer. Er is helaas ook nog weinig over de ziekte bekend en medicijnen zijn er nog niet. Ook is er voorlopig nog geen hoop op medicijnen. Ook geen medicijnen voor symptoom bestrijding. Wel als men agresief word (wat ook een symptoom van de ziekte is) zal men zware kalmerings tabletten krijgen, maar daar houd het dan ook bij op.