Ziekte van Huntington en zijn erfelijkheid

De ziekte van Huntington is enkel erfelijk. Als je partner, jij of beide de ziekte heb is het dus geen gek idee er goed over na te denken voor het besluit een kindje te nemen. Gelukkig zijn er tegenwordig een hoop mogelijkheden en technieken om toch een gezond kindje te wereld te brengen.

De basis van de erfelijkheid is simpel, een kind erft 50% van de genen van de moeder en 50% van de genen van de vader. De ziekte van Huntington zit op chromosoom 4 en als je de ziekte hebt is 1 van de genen verlengd en in sommige gevallen beide genen. Die zijn dan dus te lang.

Laten we als voorbeeld nemen dat de vader in dit geval de ziekte heeft en een waarde van 45 heeft. Je kunt in dit geval kiezen om een kindje samen te krijgen via IVF. Dan word het kindje in een reageerbuisje met zaad van de vader en een eicel van de moeder bevrucht. Op het moment dat de eitjes bevrucht zijn worden de vruchtjes onderzocht. Het vruchtje dat de 50% van de goede genen geërft heeft word dan vervolgens terug geplaats in de baarmoeder waardoor je dus een gezond kindje krijgt. In het geval je niet bewust samen een kindje verwekt hebt en toch wil weten of je kindje de ziekte ook heeft kun je een vlokke test uit laten voeren. Hierbij nemen ze een monster af van de placenta en zetten die vervolgens op kweek. Daarin kunnen ze alle chromosomen bekijken en dus ziek wat de waardes van je oongeboren kindje zijn. Vandaaruit kun je de keuze dus ook maken om bijvoorbeeld de zwangerschap vroegtijdig af te breken als blijkt dat je kindje de ziekte heeft.

In het geval dat de moeder de ziekte heeft geld hetzelfde als bij het voorbeeld hierboven waarbij we er vanuit gegaa zijn dat de vader een waarde van 45 heeft, maar wat nu als één of beide ouders de ziekte op beide genen draagd van chrosoom 4? Dan houd het dus in dat je er niet onderuit kunt komen. Je kindje zal sowieso dan de ziekte erven.

Laten we nu als voorbeeld aan halen dat de vader een waarde van 34 heeft. In dit geval zou je zeggen, het is enkel ‘drager’ maar, dat hoeft niet zo te blijven. Zeker niet als de vader de ziekte heeft. Op het moment dat het eitje bevrucht word kunnen de waardes van de genen die de (in dit geval) vader mee geeft ‘doorschieten’. Dit houd in dat de waardes dus hoger worden en daarmee je kindje alsnog ziek word. Het is zo dat het vaker voor komt dat de waardes verhogen bij het bevruchten op het moment dat de man de ziekte heeft dan op het moment dat de vrouw de ziekte heeft. De kans dat de waardes hoger worden bij het doorgeven van de ziekte (in alle gevallen van het doorgeven van de ziekte hoe hoog of laag de waardes maakt dus geen verschil) is bij een man 35%. Ook als één of beide ouders drager van de ziekte zijn kun je dus overwegen tijdens de zwangerschap een vlokke test te laten doen. Wel is het zo dat als je drager bent van de ziekte er een kleine kans is dat je het zult weten aangezien je er waarschijnlijk nooit wat van zult gaan merken.

Het maakt bij de ziekte en de erfelijkheid verder niet uit of je een jongen of meisje krijgt. De ziekte heeft verder geen andere uitwerkingen op man of vrouw.